22 Abr Terapias avanzadas en Medicalforum
Nuestro socio e integrante de la Junta Directiva, Miguel Ángel Llamas, participó en Medicalforum, el 21 de abril en Barcelona, con una conferencia en la sesión de Terapias Avanzadas.
Se habló sobre un medicamento huérfano que se está desarrollando para la Hernia Diafragmática Congénita o HDC, enfermedad de muy alto impacto social y en la que la biotecnología tiene un notable protagonismo en su investigación y desarrollo.
La HCD es una enfermedad rara que desarrollan algunos bebés antes del nacimiento. Ocurre en los primeros meses del embarazo y consiste en que el diafragma del bebé, que es el músculo que separa el pecho del abdomen, no se cierra como debería. Esto provoca que haya un orificio en el diafragma.
Se suele detectar prenatalmente mediante ecografías. Este agujero en el diafragma comunica la cavidad torácica y abdominal, de forma que algunos órganos (Intestinos o hígado principalmente) pueden ascender a la cavidad torácica y presionar los pulmones y el corazón, que se malforman. Los síntomas al nacer son dificultad respiratoria grave, cianosis (piel azulada), taquipnea (respiración rápida) y ruidos cardíacos desplazados. Requiere estabilización respiratoria inmediata y cirugía para reposicionar los órganos y cerrar el defecto.
La hernia diafragmática congénita es una malformación grave y rara (1 en 2.400 nacidos, con una mortalidad del 30-50%). La biotecnología aborda el diagnóstico prenatal preciso, el estudio genético y nuevas terapias. Como innovación terapéutica se está desarrollando un compuesto inmunomodulador con designación de medicamento huérfano que en modelos animales cura al 80% de los casos. Su equipo ha publicado un estudio que fue publicado en octubre de 2024 en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11487987/
Juan Carlos Esteban
